Odhad doby přežití pacientů se vzácnými onemocněními je nyní přesnější. Za výpočty stojí Italové
Práce publikovaná v časopise Orphanet Journal of Rare Diseases zkoumala celkovou dobu přežití u osob se vzácnými onemocněními. Autoři se zabývali i rozdíly ve výsledcích v závislosti na období, ve kterém bylo onemocnění diagnostikováno.
Úvod
Vzácná onemocnění (RD) zahrnují heterogenní skupinu život ohrožujících nebo chronicky oslabujících stavů, které sice postihují malý počet osob, ale celkově představují celosvětový problém veřejného zdraví. Vzhledem k nedostatku velkých populačních epidemiologických studií jsou k dispozici jen omezené údaje o zátěži způsobené RD. Cílem výzkumu odborníků tentokrát bylo poskytnout odhady přežití pacientů se vzácným onemocněním žijících v Toskánsku.
Foto: Pexels.com
Design studie
Případy shromážděné v registru vzácných chorob Toskánska s diagnózou mezi 1. lednem 2000 a 31. prosincem 2018 byly za účelem získání informací o úmrtnosti všech subjektů propojeny s regionálními zdravotními databázemi. Přežití po 1, 5 a 10 letech od diagnózy bylo odhadnuto podle pohlaví, věkové třídy, nozologické skupiny a podskupiny pomocí Kaplanovy–Meierovy metody. Vliv pohlaví, věku a období diagnózy (roky 2000–2009 nebo 2010–2018) na přežití byl odhadnut pomocí Coxovy regrese proporcionálních rizik.
Důležitost rychlé diagnózy
Přežití po 1, 5 a 10 letech od diagnózy bylo 97,3 %, 88,8 % a 80,8 %. Respirační onemocnění a poruchy periferního a centrálního nervového systému byly charakterizovány nejnižším přežitím po 5 a 10 letech. Navzdory mírně vyšší prevalenci RD mezi ženami (54,0 % z celkového počtu) měli muži značně zvýšené riziko úmrtí. Případy diagnostikované v období 2010–2018 měly riziko úmrtí výrazně nižší než případy odhalené v letech 2000–2009. Dřívější diagnóza a také zlepšení účinnosti léčby pak u konkrétních vzácných onemocnění vedly v průběhu let ke snížení rizika úmrtí.
(nov)
Zdroj: Francesca Gorini F. et al. Survival of patients with rare diseases: a population-based study in Tuscany (Italy). Orphanet J Rare Dis. 2021 Jun 14; 16 (1): 275; doi: 10.1186/s13023-021-01907-0. Dostupné na https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34127030/.
