Downov syndróm: Tehotenský skríning dokáže spresniť umelá inteligencia
Neinvazívny, presný, lacný a bezpečný. Tak sa zatiaľ javí inteligentný predikačný model čínskych vedcov vyvinutý pre skríning Downovho syndrómu v prvom trimestri tehotenstva.
Každá žena prechádza počas gravidity niekoľkými vyšetreniami, ktoré kontrolujú stav a zdravie plodu. Okrem iného sa skúma aj prípadná prítomnosť Downovho syndrómu. Ide o najčastejšiu chromozomálnu abnormalitu spôsobujúcu oneskorenie vývoja a mentálne postihnutie. Vyšetrenie môže prebehnúť s použitím ultrazvuku alebo biopsiou plodových obalov, amniocentézou či punkciou žily plodu. Presnosť ultrazvuku je však nižšia ako 80 % a ostatné metódy môžu byť pre ženy príliš invazívne.
Na báze učenia
Vedci z Ústavu automatizácie Čínskej akadémie vied (CASIA) však vyvinuli inteligentný model, ktorý umožňuje neinvazívny skríning Downovho syndrómu pomocou ultrazvukového obrazu. Podarilo sa im vytvoriť konvolučnú neurónovú sieť (CNN), aby skonštruovali model hlbokého učenia (DL). Ten sa mohol začať učiť reprezentatívne rysy z ultrazvukových snímok s cieľom identifikácie plodov s Downovým syndrómom.
Rôzne vrstvy
CNN je algoritmus hlbokého učenia, ktorý dokáže vziať vstupný obraz, priradiť dôležitosť rôznym aspektom či objektom v rámci obrazu a odlíšiť jeden od druhého. CNN môže mať mnoho skrytých vrstiev. Tento konkrétny výskum týkajúci sa Downovho syndrómu zahŕňal 11 skrytých vrstiev. Na ďalšiu interpretáciu modelu hlbokého učenia v podobe čitateľnej pre človeka vedci tiež použili mapu aktivácie triedy (CAM), aby objasnili, na čo sa model zameral a ako umožnil CNN naučiť sa rysy určujúce skóre rizika.
Jednoznačne lepší
Štúdia zahŕňala celkovo 822 prípadov. 550 účastníkov bolo zaradených do výcvikového súboru a 272 účastníkov do validačného súboru. Výskumníci použili dvojrozmerné ultrazvukové snímky strednej sagitálnej roviny tvárí plodov medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Každá snímka zobrazovala iba hlavičku plodu.
Bolo zistené, že prvých päť úrovní máp znakov vizualizovaných pomocou CAM názorne ukazovalo proces učenia reprezentatívnych znakov. CAM aplikovaný na poslednú vrstvu zobrazil vizualizované oblasti odpovedí pre rozhodovanie modelu.
Vedci sa tak presvedčili, že tento skríningový model skonštruovaný na detekciu Downovho syndrómu v ranom tehotenstve je výrazne lepší ako bežne používané manuálne označovanie markerov a zlepšuje presnosť predikcie o vyše 15 %.
(nov)
Zdroje: 1. Zhang L., Dong D., Sun Y., Hu C., Sun C., Wu Q., Tian J. JAMA Netw Open. 2022 Jun 1; 5 (6): e2217854. doi 10.1001/jamanetworkopen.2022.17854.
2. AI Enables Non-Invasive, Accurate Screening for Down Syndrome in the First Trimester. Digital Health News. 7. 7. 2022. Dostupné na www.digitalhealthnews.eu/index.php?option=com_content&view=article&id=6738:ai-enables-non-invasive-accurate-screening-for-down-syndrome-in-the-first-trimester&catid=164:research.
Foto: Pixabay.com
