Testovanie pomocou umelej inteligencie dokáže s vysokou presnosťou identifikovať rakovinu pľúc

Testovacia metóda nazývaná DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception; hodnotenie DNA fragmentov pre včasné zachytenie), odhaľuje jedinečné vzorce vo fragmentácii DNA z rakovinotvorných buniek cirkulujúcich v krvnom obehu. Odborníci použili túto technológiu na kontrolu vzoriek krvi odobratej 796 osobám z Dánska, Holandska a USA. Zistili, že DELFI presne rozlišuje medzi pacientmi s rakovinou pľúc a bez nej.

Vysoká spoľahlivosť

Spojením testu s analýzou klinických rizikových faktorov, proteínového biomarkera a následným zobrazením pomocou počítačovej tomografie pomohlo DELFI nájsť 94 % pacientov s rakovinou pľúc vo všetkých štádiách a podtypoch. To zahŕňalo 91 % osôb so skoršími alebo menej invazívnymi štádiami rakoviny a 96 % pacientov v pokročilejších štádiách ochorenia.  

Nutná zmena postupov

Rakovina pľúc je jednou z najčastejších príčin úmrtí na rakovinu. Každoročne si na celom svete vyžiada takmer 2 milióny životov. Napriek tomu odporúčaný skríning počítačovou tomografiou podstupuje napríklad v Amerike menej ako 6 % zo všetkých osôb s rizikom rakoviny pľúc. A to navzdory prognózam, že by sa práve vďaka skríningu dalo zabrániť desiatkam tisícov úmrtí, vysvetľuje autor hlavnej štúdie Victor E. Velculescu, MD, PhD., profesor onkológie a riaditeľ programu Cancer Genetics and Epigenetics Program v Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Dodáva, že v ostatných krajinách je vyšetrených ešte menej. Je to spôsobené množstvom dôvodov, napríklad obavou zo skúmania falošne pozitívnych zobrazovacích výsledkov, z radiačnej záťaže alebo strachom z komplikácií pri invazívnych postupoch. „Je zrejmé, že existuje naliehavá a zatiaľ nesplnená potreba vývoja alternatívnych a neinvazívnych prístupov k zlepšeniu skríningu rakoviny u vysokorizikových jedincov a v konečnom dôsledku aj u bežnej populácie,“ hovorí hlavný autor Dimitrios Mathios, postdoktorand Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. „Domnievame sa, že využívanie krvných testov alebo ‚tekutej biopsie‘ by pri diagnostikovaní rakoviny pľúc mohlo byť impulzom, ako posilniť ochotu ľudí ísť na skríning. Tieto postupy by totiž boli jednoduché, široko dostupné a nákladovo efektívne.“

DELFI znižuje náklady

Technológia DELFI využíva krvný test na nepriame meranie spôsobu zabalenia DNA vnútri jadra bunky. Študuje veľkosť a množstvo bezbunkovej DNA prítomnej v obehu z rôznych oblastí v celom genóme. Zdravé bunky balia DNA ako dobre organizovaný kufor, v ktorom sú rôzne oblasti genómu starostlivo umiestnené do rôznych oddielov. Jadrá rakovinových buniek sú naproti tomu ako menej organizované kufre s náhodne vhodenými predmetmi z celého genómu. Keď rakovinové bunky zomrú, uvoľňujú DNA chaotickým spôsobom do krvného obehu. DELFI pomáha identifikovať prítomnosť rakoviny pomocou strojového učenia, čo je typ umelej inteligencie. Skúma milióny bezbunkových fragmentov DNA, čo sa týka abnormálnych vzorcov, vrátane veľkosti a množstva DNA v rôznych genómových oblastiach. Tento prístup poskytuje pohľad na bezbunkovú DNA označovanú ako „fragmentom“. Prístup DELFI si navyše vyžaduje iba sekvenovanie genómu s nízkym pokrytím. To umožňuje, aby táto technológia bola nákladovo efektívna práve v skríningovom prostredí, hovoria vedci.

Fragmentom napovie

Výskumníci z Johns Hopkins v spolupráci s kolegami z Dánska a Holandska najprv vykonali sekvenovanie genómu bezbunkovej DNA vo vzorkách krvi od 365 jedincov zúčastňujúcich sa v sedemročnej dánskej štúdii s názvom LUCAS. Väčšina účastníkov bola vystavená vysokému riziku rakoviny pľúc. Mala ťažkosti súvisiace s fajčením, ako je kašeľ, alebo problémy s dýchaním. Vďaka DELFI sa zistilo, že pacienti, u ktorých bola neskôr nájdená rakovina, mali rozsiahle variácie vo svojich profiloch fragmentomov. Oproti tomu jedinci, ktorí rakovinu nemali, mali konzistentné profily fragmentov. Následne vedci validovali technológiu DELFI pomocou inej populácie 385 jedincov bez rakoviny a 46 jedincov s rakovinou. Celkovo DELFI detegoval vyše 90 % pacientov s rakovinou pľúc vrátane osôb s včasným a pokročilým štádiom a s rôznymi podtypmi. „Vzory fragmentácie DNA poskytujú pozoruhodný odtlačok pre včasnú detekciu rakoviny, o ktorom sa domnievame, že by mohol byť základom široko dostupného testu tekutej biopsie u pacientov s rakovinou pľúc,“ hovorí autor Rob Scharpf, PhD., docent onkológie v Centre rakoviny Johns Hopkins Kimmel.

(nov)

Zdroje:

1. Novel AI Blood Testing Technology can ID Lung Cancers with High Accuracy. 20. 8. 2021. Dostupné na https://www.digitalhealthnews.eu/research/6506-novel-ai-blood-testing-technology-can-id-lung-cancers-with-high-accurac.

2. Pôvodná štúdia: Mathios D., Johansen J. S., Cristiano S. et al. Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes. Nat Commun. 2021; 12 (1): 5060. Published 2021 Aug 20. doi:10.1038/s41467-021-24994-w. Dostupné na https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34417454/.

Foto: Pexels.com