Umelá inteligencia dokáže odhaliť mutácie súvisiace s autizmom
Mnoho mutácií DNA, ktoré prispievajú k autizmu, sa netýka priamo génov, no tkvie v 99 % v genóme považovanom za „zbytočný“. Napriek tomu, že vedci už skôr zistili, že tieto úseky DNA zohrávajú dôležitú rolu, bližšie rozlúštenie ich vplyvu nebolo až doposiaľ možné.
Mutácia skúmaná na vzorke takmer 2 000 rodín
Vedci z Princetonskej univerzity pomocou umelej inteligencie dekódovali funkčné dopady mutácií na osoby s autizmom. Analyzovali genómy v 1 790 rodinách, kde jedno dieťa trpí poruchou autistického spektra a ďalší členovia rodiny nie. Použitá metóda rozlúštila 120 000 mutácií a hľadala tie, ktoré ovplyvňujú správanie génov u osôb s autizmom. I keď výsledky neukážu presnú príčinu autizmu, vďaka umelej inteligencii je možné odhaliť tisíce potenciálnych faktorov prispievajúcich k ochoreniu, ktoré možno ďalej skúmať. Metóda je aplikovateľná aj na analýzy ďalších ochorení, najmä v oblasti neurológie, nádorových či srdcových ochorení, v ktorých sa vedci snažia odhaliť genetické príčiny.
Uplatnenie metódy hlbokého učenia
Vedecký tím tvorený odborníkmi na informatiku, genomiku či neurovedu využíval techniku nazývanú hlboké učenie (deep learning) zaoberajúce sa využitím algoritmov. Počítač sa sám učí rozpoznať biologicky relevantné sekcie DNA a predpovedať, či dané časti zohrávajú nejakú rolu vo vyše 2 000 interakciách proteínov s DNA ovplyvňujúcich reguláciu génov.
Potenciál umelej inteligencie
V sledovanej vzorke bola v minulosti zistená genetická príčina poruchy autistického spektra u menej ako 30 % osôb. Nové identifikovateľné mutácie môžu tento podiel značne zvýšiť a umožniť tak predikciu funkčných dopadov každej mutácie. Autori práce sa domnievajú, že využitá metóda, ktorá je veľmi výkonná a umožňuje spracovanie a využitie veľkého množstva genomických dát, je aplikovateľná aj pri odhaľovaní genetických faktorov v ďalších ochoreniach.
(pak)
Zdroj: Zhou J., Park C. Y., Theesfeld C. L. et al. Whole-genome deep-learning analysis identifies contribution of noncoding mutations to autism risk. Nature Genetics 2019 (51): 973 – 980, doi: 10.1038/s41588-019-0420-0. Dostupné na: http://www.ehealthnews.eu/research/5857-artificial-intelligence-detects-a-new-class-of-mutations-behind-autism.
