Testování za pomoci umělé inteligence dokáže s vysokou přesností identifikovat rakovinu plic

Testovací metoda nazývaná DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception; hodnocení DNA fragmentů pro včasné zachycení) odhaluje jedinečné vzorce ve fragmentaci DNA z rakovinotvorných buněk cirkulujících v krevním oběhu. Odborníci použili tuto technologii ke kontrole vzorků krve odebrané 796 osobám z Dánska, Nizozemska a USA. Zjistili, že DELFI přesně rozlišuje mezi pacienty s rakovinou plic a bez ní.

Vysoká spolehlivost

Spojením testu s analýzou klinických rizikových faktorů a proteinového biomarkeru a následným zobrazením pomocí počítačové tomografie pomohlo DELFI najít 94 % pacientů s rakovinou plic napříč jejími stadii a podtypy. To zahrnovalo 91 % osob s dřívějšími nebo méně invazivními stadii rakoviny a 96 % pacientů v pokročilejších stadiích nemoci.  

Nutná změna postupů

Rakovina plic je jednou z nejčastějších příčin úmrtí na rakovinu. Každoročně si na celém světě vyžádá téměř 2 miliony životů. Přesto doporučený screening počítačovou tomografií podstupuje například v Americe méně než 6 % ze všech osob s rizikem rakoviny plic. A to navzdory prognózám, že by se právě díky screeningu dalo zabránit desítkám tisíc úmrtí, vysvětluje autor hlavní studie Victor E. Velculescu, MD, Ph.D., profesor onkologie a ředitel programu Cancer Genetics and Epigenetics Program v léčebném centru Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Dodává, že v ostatních zemích je vyšetřených ještě méně. Je to způsobeno řadou důvodů, například obavou ze zkoumání falešně pozitivních zobrazovacích výsledků a z radiační zátěže nebo strachem z komplikací při invazivních postupech. „Je zřejmé, že existuje naléhavá a zatím nesplněná potřeba vývoje alternativních a neinvazivních přístupů ke zlepšení screeningu rakoviny u vysoce rizikových jedinců a v konečném důsledku i u běžné populace,“ říká hlavní autor Dimitrios Mathios, postdoktorand centra Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. „Domníváme se, že využívání krevních testů nebo ‚tekuté biopsie‘ by při diagnostikování rakoviny plic mohlo být impulzem, jak posílit ochotu lidí jít na screening. Tyto postupy by totiž byly snadné, široce dostupné a nákladově efektivní.“

DELFI snižuje náklady

Technologie DELFI využívá krevní test k nepřímému měření způsobu zabalení DNA uvnitř jádra buňky. Studuje velikost a množství bezbuněčné DNA přítomné v oběhu z různých oblastí napříč genomem. Zdravé buňky balí DNA jako dobře organizovaný kufr, ve kterém jsou různé oblasti genomu pečlivě umístěny do různých oddílů. Jádra rakovinných buněk jsou naproti tomu jako více neorganizované kufry s náhodně vhozenými předměty z celého genomu. Když rakovinné buňky zemřou, uvolňují DNA chaotickým způsobem do krevního oběhu. DELFI pomáhá identifikovat přítomnost rakoviny pomocí strojového učení, což je typ umělé inteligence. Zkoumá miliony bezbuněčných fragmentů DNA ohledně abnormálních vzorců, včetně velikosti a množství DNA v různých genomových oblastech. Tento přístup poskytuje pohled na bezbuněčnou DNA označovanou jako „fragmentom“. Přístup DELFI navíc vyžaduje pouze sekvenování genomu s nízkým pokrytím. To umožňuje, aby tato technologie byla nákladově efektivní právě ve screeningovém prostředí, říkají vědci.

Fragmentom napoví

Výzkumníci z Hopkinsonova centra ve spolupráci s kolegy z Dánska a Nizozemska nejprve provedli sekvenování genomu bezbuněčné DNA ve vzorcích krve od 365 jedinců účastnících se sedmileté dánské studie s názvem LUCAS. Většina účastníků byla vystavena vysokému riziku rakoviny plic. Měla potíže související s kouřením, jako je kašel nebo problémy s dýcháním. Díky DELFI bylo zjištěno, že pacienti, u nichž byla později nalezena rakovina, měli ve svých profilech fragmentomů rozsáhlé variace. Oproti tomu jedinci, kteří rakovinu neměli, měli konzistentní profily fragmentů. Následně vědci validovali technologii DELFI pomocí jiné populace 385 jedinců bez rakoviny a 46 jedinců s rakovinou. Celkově přístup DELFI detekoval více než 90 % pacientů s rakovinou plic, včetně osob s časným a pokročilým stadiem a s různými podtypy. „Vzory fragmentace DNA poskytují pozoruhodný otisk pro včasnou detekci rakoviny, o kterém se domníváme, že by mohl být základem široce dostupného testu tekuté biopsie u pacientů s rakovinou plic,“ říká autor Rob Scharpf, Ph.D., docent onkologie v centru pro léčbu rakoviny Johns Hopkins Kimmel Cancer Center.

(nov)

Zdroje:

1. Novel AI Blood Testing Technology can ID Lung Cancers with High Accuracy. 20. 8. 2021. Dostupné na https://www.digitalhealthnews.eu/research/6506-novel-ai-blood-testing-technology-can-id-lung-cancers-with-high-accurac.

2. Původní studie: Mathios D., Johansen J. S., Cristiano S. et al. Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes. Nat Commun. 2021; 12 (1): 5060. Published 2021 Aug 20; doi: 10.1038/s41467-021-24994-w. Dostupné na https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34417454/.

Foto: Pexels.com