Umělá inteligence umí odhalit mutace související s autismem
Mnoho mutací DNA, které přispívají k autismu, se netýká přímo genů, ale v 99 % tkví v genomu považovaném za „zbytečný“. Přestože vědci již dříve zjistili, že tyto úseky DNA hrají důležitou roli, bližší rozluštění jejich vlivu nebylo až doposud možné.
Mutace zkoumána na vzorku téměř 2 000 rodin
Vědci z Princetonské univerzity za pomoci umělé inteligence dekódovali funkční dopady mutací na osoby s autismem. Analyzovali genomy v 1 790 rodinách, kde jedno dítě trpí poruchou autistického spektra a další členové rodiny nikoliv. Použitá metoda rozklíčovala 120 000 mutací a hledala ty, které ovlivňují chování genů u osob s autismem. Přestože výsledky neukážou přesnou příčinu autismu, díky umělé inteligenci je možné odhalit tisíce potenciálních faktorů přispívajících k onemocnění, které lze dále zkoumat. Metoda je aplikovatelná i na analýzy dalších onemocnění, zejména v oblasti neurologie a nádorových či srdečních onemocnění, u nichž se vědci snaží odhalit genetické příčiny.
Uplatnění metody hlubokého učení
Vědecký tým tvořený odborníky na informatiku, genomiku či neurovědu využíval techniku nazývanou hluboké učení (deep learning), zabývající se využitím algoritmů. Počítač se sám učí rozpoznat biologicky relevantní sekce DNA a předpovídat, zda dané části hrají nějakou roli ve více než 2 000 interakcích proteinů s DNA ovlivňujících regulaci genů.
Potenciál umělé inteligence
Ve sledovaném vzorku byla v minulosti zjištěna genetická příčina poruchy autistického spektra u méně než 30 % osob. Nově identifikovatelné mutace mohou tento podíl značně zvýšit a umožnit tak predikci funkčních dopadů každé mutace. Autoři práce se domnívají, že využitá metoda, která je velmi výkonná a umožňuje zpracování a využití velkého množství genomických dat, je aplikovatelná i při odhalování genetických faktorů u dalších onemocnění.
(pak)
Zdroj: Zhou J., Park C. Y., Theesfeld C. L. et al. Whole-genome deep-learning analysis identifies contribution of noncoding mutations to autism risk. Nature Genetics 2019 (51): 973–980; doi: 10.1038/s41588-019-0420-0. Dostupné na http://www.ehealthnews.eu/research/5857-artificial-intelligence-detects-a-new-class-of-mutations-behind-autism.
