Umělá inteligence zrychlí diagnostiku vzácných genetických poruch u dětí

Na celém světě se každoročně narodí asi sedm milionů dětí s vážnými genetickými poruchami. Pro tyto děti začíná jejich život obvykle na oddělení intenzivní péče. Stanovit přesnou diagnózu je vzhledem k rozdílným fenotypovým projevům onemocnění často finančně i časově velmi náročné.

Co prozradí nukleotidy

Lékaři v USA využívají k diagnostice metodu sekvenování DNA neboli čtení pořadí nukleotidů. Sekvenování celého genomu trvá jen několik hodin, ale sestavení sekvence výpočetní a manuální analýzou může zabrat celé dny až týdny. Stanovení diagnózy do 24 až 48 hodin po porodu by přitom zásadně zlepšilo prognózu nemocných dětí.

Vyhledá problematické geny

Algoritmus Fabric GEM představuje podle vědců přelomovou technologii umělé inteligence, která interpretaci celého genomu výrazně zjednoduší a zrychlí. Ve studii prokázala, že tento algoritmus dokáže velmi rychle vygenerovat krátký seznam potenciálních genů, které jsou zodpovědné za dané onemocnění. V retrospektivní studii analyzovali vědci pomocí algoritmu GEM genomy 179 dětí s již diagnostikovaným onemocněním. GEM odhalil kauzativní gen jako jeden z nejpravděpodobnějších kandidátů v 92 % případů. Současné diagnostické možnosti přitom stejný úkol zvládly v méně než 60 % případů.

Výsledky během několika vteřin

GEM analyzuje pacientovu genomovou sekvenci společně s jeho lékařskými záznamy, rozsáhlou databází genomových sekvencí z různých populací a vědeckými poznatky. Algoritmus lze navíc spárovat s nástrojem CLiX (Clinithink), který zajišťuje rychlý a přesný systém vedení lékařské dokumentace. Všechny lékařské záznamy tak dokáže během několika sekund utřídit a poskytnout systému GEM.

Umělá inteligence nikdy nespí ani v medicíně

Studie prokázala, že prediktivní metody a analýzy umělé inteligence v kombinaci s rostoucími poznatky o genetických vadách jsou velkým příslibem pro diagnostiku a včasnou léčbu geneticky podmíněných onemocnění. Je tak zřejmě jen otázkou času, kdy se tato technologie bude v klinické praxi běžně využívat.

(svat)

Zdroje:

1. Artificial Intelligence-Based Technology Quickly Identifies Genetic Causes of Serious Disease. 15. 10. 2021. Digital Health News. Dostupné na https://www.digitalhealthnews.eu/research/6547-artificial-intelligence-based-technology-quickly-identifies-genetic-causes-of-serious-disease.

2. De La Vega F. M., Chowdhury S., Moore B. et al. Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases.Genome Med. 2021 Oct 14; 13 (1): 153; doi1186/s13073-021-00965-0. Dostupné na https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-021-00965-0.

Foto: Pixabay.com