Mezinárodní den vzácných onemocnění 28. 2.: Správná diagnostika může trvat desítky let

Postižení zasahuje děti i dospělé

Každoroční kampaň, do které se zapojují desítky zemí, připadá vždy na poslední únorový den. Jejím cílem je zvyšovat povědomí o vzácných onemocněních a jejich dopadech na pacienty nejen u laické veřejnosti, ale i mezi lékaři mnoha odborností. Včasná diagnostika vzácných onemocnění je důležitá, neboť 20 % vzácných onemocnění je získaných v průběhu života a mnohdy se projevují až v dospělosti. Na tuto skutečnost upozorňuje i Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která prosazuje zájmy pacientů se vzácnými onemocněními a podporuje vědecký i klinický výzkum v oblasti vzácných onemocnění. Lékaři mohou v případě potřeby odkazovat pacienty jak na konzultační e-mail asociace, tak doporučit telefonický nebo osobní kontakt se zástupci ČAVO.

Důležitá organizace na Slovensku: Aliancia zriedkavých chorôb

Potřeby slovenských pacientů se vzácnými onemocněními řeší slovenská Aliancia zriedkavých chorôb. Aliance uvádí, že v současné době je známo přibližně 6 až 8 tisíc vzácných onemocnění a lékaři se za celý svůj profesní život běžně setkají jen s jedním či dvěma pacienty s danou diagnózou. Až čtvrtina pacientů se vzácným onemocněním čeká na správnou diagnózu desítky let, a proto si i vzácná onemocnění, která se vyskytují maximálně u 5 nemocných na 10 000 obyvatel, zaslouží pozornost a hlavně pečlivou anamnézu a multioborovou spolupráci.(pak)Zdroje:

1. About Rare Disease Day. European Organisation for Rare Diseases. Dostupné na https://www.rarediseaseday.org/.

2. Vzácní. Ukaž, že jsi s námi. Česká asociace pro vzácná onemocnění. Dostupné na https://vzacna-onemocneni.cz/.

3. 2. 2020 – Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám. Krajská hygienická stanice Zlínského kraje se sídlem ve Zlíně. Dostupné na http://www.khszlin.cz/wcd/pages/extranet/aktuality/2020/md_vzacne_choroby.pdf.

4. Aliancia ZCH – O nás. Aliancia zriedkavých chorôb. Dostupné na http://sazch.sk/aliancia-zch/o-nas/.